Existen multitud de laboratorios que dedican sus esfuerzos a enfermedades como el cáncer, la diabetes, la gripe o el sida. Sin embargo, existen más de 7.000 patologías que afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas y de las que probablemente nunca hayamos oído hablar. A ellas también dedican sus esfuerzos los científicos del CNB.
En este Día Mundial de las Enfermedades Raras el científico del CNB Lluís Montoliu explica que "tomadas individualmente, cada enfermedad rara puede afectar a pocos o muy pocos pacientes". Por ejemplo, todos los tipos conocidos de albinismo afectan globalmente a una de cada 17.000 personas.
Mucho menos frecuente una de las enfermedades sobre las que investiga Inés Antón. Tan sólo se conoce un paciente, aunque ya han sido capaces de saber que está causada por la deficiencia en una proteína llamada WIP. Y en entender cómo regula el desarrollo neuronal esta proteína, junto a otra causante del Sindrome de Wiskott Aldrich (una inmunodeficiencia también clasificada como enfermedad rara), trabaja Antón desde que se incorporara al CNB en 2007 .
Pero el hecho de que una enfermedad sea rara, no implica que no cause problemas serios por los que preocuparse. Como nos explica Montoliu, "globalmente las enfermedades raras son un problema sanitario relevante en cualquier país". De hecho, todos los años aparecen convocatorias de proyectos de investigación que pretenden ayudar a los científicos a mejorar tanto el diagnóstico como el tratamiento de unas enfermedades que, por muy raras que sean, afectan a casi tres millones de españoles.
Precisamente a otra de estas enfermedades, el albinismo, dedica Montoliu sus esfuerzos. Principalmente, a vencer las trabas que encuentran lo padres y los médicos para poder diagnosticarla correctamente y a tiempo. Para ello han desarrollado un kit para la detección de la mutaciones causantes de esta enfermedad.
También en el campo de la neurociencias, el trabajo de José Ramón Naranjo pretende comprender mejor los mecanismos de la enfermedad de Huntington, un trastorno genético hereditario que provoca una pérdida de la coordinación motora y acaba provocando demencia. Descrita por primera vez en 1872, actualmente José Jesús Fernández aplica la experiencia de su laboratorio del CNB en tomografía electrónica para estudiar las alteraciones en la arquitectura subcelular de las neuronas afectadas por esta enfermedad.
Afortunadamente, parece que estas patologías están siendo cada vez más investigadas gracias a la financiación de gobiernos y fundaciones. Algo totalmente necesario si queremos que en un futuro el acceso a los recursos sociosanitarios para casi tres millones de españoles sea mucho mas fácil que hoy en día.
Comité científico: | Andrew Lutken () Joaquín de Juan () Francisco J Iborra () |
Comité organizador: |
Gabino Ponce () Carlos Iñiguez () Juana Calabuig () |
Ponentes confirmados:
Ørjan Grøttem Martinsen
Department of Physics, University of Oslo, Norway.
Department of Biomedical and Clinical Engineering, Oslo.
University Hospital, Norway.
Sverre Grimnes
Department of Biomedical and Clinical Engineering, Oslo.
Department of Physics, University of Oslo, Norway.
Carsten Andrew Lutken
Department of Physics, University of Oslo, Norway.
Juan Antonio Gilabert Santos
Departamento de Farmacología, Facultad de Veterinaria, Universidad Complutense, Madrid, Spain.
Manuel José Gayoso Rodríguez
Departamento de Histología y Biología celular, Universidad de Valladolid, Madrid, Spain.
Carlos Iñiguez Lobeto
Departamento de Biotecnología, Universidad de Alicante, Alicante, Spain.
Joaquín de Juan Herrero
Departamento de Biotecnología, Universidad de Alicante, Alicante, Spain.
Eduardo Fernández
Instituto de BioIngenieria, Universidad de Miguel Hernández, Elche, Spain.
Francisco José Iborra Rodríguez
Centro Nacional de Biotecnología, CSIC, Madrid, Spain.
La colaboración entre el grupo de Javier Tamayo, del Instituto de Microelectrónica de Madrid, con el de José L. Carrascosa en el Centro Nacional de Biotecnología del CSIC ha permitido la detección en tiempo real del movimiento de una proteína encargada de empaquetar el ADN viral dentro de la cápsida.
Como explica el Dr. Carrascosa, para que un virus pueda infectar es totalmente imprescindible que empaquete su ADN dentro de la cabeza viral. Para que se pueda llevar a cabo el empaquetamiento, los virus cuentan con una especie de motor, la terminasa, que además de consumir energía sufre cambios de conformación, es decir, se mueve.
Empleando una técnica biofísica denominada micropalancas, los científicos del CSIC han sido capaces de detectar en tiempo real el cambio que sufre este motor molecular. Con apenas medio milímetro de largo, las micropalancas cuentan con un láser a su lado que puede registrar los movimientos provocados por las terminasas.
Al añadirle ATP (la "gasolina" de este motor molecular), las terminasas que están adheridas a la micropalanca se mueven. Y esto es lo que han sido capaces de detectar a tiempo real, un movimiento escalonado de la micropalanca que se corresponde con la actividad de multitud de motores sobre su superficie. Como recalca la investigadora predoctoral María I. Daudén, gracias a estas micropalancas han sido capaces de "detectar el cambio conformacional provocado por la hidrólisis de ATP".
El Dr. Johann Mertens nos explica que los resultados, publicados en la revista Nanotechnology, validan la capacidad de nuestro sistema híbrido (bio-mecánico) para transformar energía química en movimiento. Además, añade que ha supuesto una mejora en sensibilidad en la detección de la actividad de estas proteínas de dos órdenes de magnitud respecto a los métodos bioquímicos tradicionales.
Estos resultados son un paso importante en la aplicación de las micropalancas para el desarrollo de nuevas nanomáquinas y sensores, que están siendo objeto de creciente interés en diferentes campos de la nanotecnología.
El estudiante de doctorado indio Aneesh Vijayan lleva desde XXX de 2008 trabajando en el laboratorio de Mariano Esteban con la intención de aumentar la efectividad de las vacunas actuales contra la malaria mediante el uso de proteínas que mejoren la respusta inmunitaria. Sus trabajos han demostrado en ratones que la proteína que han generado es capaz de aumentar la eficacia de la vacuna contra la malaria.
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