Existen multitud de laboratorios que dedican sus esfuerzos a enfermedades como el cáncer, la diabetes, la gripe o el sida. Sin embargo, existen más de 7.000 patologías que afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas y de las que probablemente nunca hayamos oído hablar. A ellas también dedican sus esfuerzos los científicos del CNB.
En este Día Mundial de las Enfermedades Raras el científico del CNB Lluís Montoliu explica que "tomadas individualmente, cada enfermedad rara puede afectar a pocos o muy pocos pacientes". Por ejemplo, todos los tipos conocidos de albinismo afectan globalmente a una de cada 17.000 personas.
Mucho menos frecuente una de las enfermedades sobre las que investiga Inés Antón. Tan sólo se conoce un paciente, aunque ya han sido capaces de saber que está causada por la deficiencia en una proteína llamada WIP. Y en entender cómo regula el desarrollo neuronal esta proteína, junto a otra causante del Sindrome de Wiskott Aldrich (una inmunodeficiencia también clasificada como enfermedad rara), trabaja Antón desde que se incorporara al CNB en 2007 .
Pero el hecho de que una enfermedad sea rara, no implica que no cause problemas serios por los que preocuparse. Como nos explica Montoliu, "globalmente las enfermedades raras son un problema sanitario relevante en cualquier país". De hecho, todos los años aparecen convocatorias de proyectos de investigación que pretenden ayudar a los científicos a mejorar tanto el diagnóstico como el tratamiento de unas enfermedades que, por muy raras que sean, afectan a casi tres millones de españoles.
Precisamente a otra de estas enfermedades, el albinismo, dedica Montoliu sus esfuerzos. Principalmente, a vencer las trabas que encuentran lo padres y los médicos para poder diagnosticarla correctamente y a tiempo. Para ello han desarrollado un kit para la detección de la mutaciones causantes de esta enfermedad.
También en el campo de la neurociencias, el trabajo de José Ramón Naranjo pretende comprender mejor los mecanismos de la enfermedad de Huntington, un trastorno genético hereditario que provoca una pérdida de la coordinación motora y acaba provocando demencia. Descrita por primera vez en 1872, actualmente José Jesús Fernández aplica la experiencia de su laboratorio del CNB en tomografía electrónica para estudiar las alteraciones en la arquitectura subcelular de las neuronas afectadas por esta enfermedad.
Afortunadamente, parece que estas patologías están siendo cada vez más investigadas gracias a la financiación de gobiernos y fundaciones. Algo totalmente necesario si queremos que en un futuro el acceso a los recursos sociosanitarios para casi tres millones de españoles sea mucho mas fácil que hoy en día.