26 de febrero 2025
- La actividad, organizada en colaboración con el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM) y el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) ha contado con la participación de diversas asociaciones de enfermedades raras estudiadas en estos centros
- Esta primera edición marca el inicio de futuras jornadas para fortalecer la comunicación entre ciencia y sociedad, y contribuir al avance del conocimiento y el tratamiento de las enfermedades raras en España
La Red de Enfermedades Raras del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (RER-CSIC) ha organizado hoy, en colaboración con el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM) y el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), la I Jornada de puertas abiertas para asociaciones de personas afectadas por enfermedades raras, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora el próximo 28 de febrero.
El encuentro, dirigido a pacientes y familiares, ha contado con la participación de diversas asociaciones de pacientes de enfermedades raras estudiadas en estos centros del CSIC situados en el Campus de la Universidad Autónoma de Madrid. En total la jornada ha reunido a más de 60 asistentes.
Esta actividad marca el comienzo del firme propósito de RER-CSIC de fortalecer la comunicación entre el personal investigador y los pacientes, y contribuir al avance en el diagnóstico, conocimiento y tratamiento de las enfermedades raras en España.
La jornada, cuya primera parte ha tenido lugar de forma simultánea en cada uno de los institutos de investigación, ha contado con la bienvenida a cargo de las direcciones de cada centro; Paola Bovolenta, directora del CBM y de Mario Mellado, director del CNB, respectivamente. Por una parte, Bovolenta, ha subrayado que “desde su fundación, el CBM ha mantenido un firme compromiso con la prevención y el abordaje de estas enfermedades, conscientes de que detrás de cada diagnóstico hay personas, historias y necesidades urgentes. Esperamos que esta jornada sea un espacio de diálogo, esperanza y colaboración para continuar avanzando juntos, explorando nuevos caminos hacia el diagnóstico y tratamiento.” Por otra parte, Mellado, ha destacado la importancia de “recibir en el Centro Nacional de Biotecnología a las asociaciones de pacientes con enfermedades raras, ya que esto nos permite acercar la investigación que realizamos en los laboratorios a la realidad social y conecta a nuestros investigadores con los auténticos protagonistas de estas patologías, que son además los destinatarios de nuestra actividad”.
Las personas asistentes han podido visitar laboratorios y servicios que desarrollan proyectos de investigación centrados en sus enfermedades. Las asociaciones Familias GA, Asociación Niemann Pick Fuenlabrada, Asociación Española de Enfermedad de Huntington, Asociación de pacientes ASMD, Fundación Niemann Pick España, Asociación Española del Síndrome CDG y la Federación española de enfermedades metabólicas hereditarias, han visitado los laboratorios de Belén Pérez, Dolores Ledesma y José J. Lucas en el CBM que estudian enfermedades metabólicas hereditarias y del sistema nervioso. El CNB por su parte ha recibido a un grupo de pacientes y familiares de la asociación ALBA, centrada en la ayuda a personas con albinismo, cuyas causas genéticas estudia el equipo del investigador Lluís Montoliu. En este recorrido, han podido conocer cómo se investiga esta condición genética y ver de cerca los modelos animales utilizados para estudiar sus características y posibles terapias.
La segunda parte de la jornada, celebrada en el CBM, ha permitido a los participantes conversar y compartir ideas, preguntas y experiencias desde la investigación y la vida diaria de las personas afectadas por estas enfermedades. Belén Pérez y Lluís Montoliu, ambos parte del Comité de Dirección de la RER-CSIC y del Comité Directivo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), han puesto en valor el desarrollo de estas jornadas como forma de conocer las inquietudes de las personas afectadas por enfermedades raras, y buscar un acercamiento a su problemática. Montoliu ha apuntado: “Esta jornada de puertas abiertas permite acercar nuestro trabajo científico diario a las personas a quienes van destinadas los objetivos y futuros resultados de nuestras investigaciones. Representa una apuesta por la transparencia y por la divulgación, para que los familiares y afectados de enfermedades raras conozcan, de primera mano, cómo se está investigando la patología o condición genética con la que conviven, lo que ya conocemos y lo que todavía no sabemos de ellas”. Pérez por su parte ha añadido “que el acercamiento y apertura de nuestros laboratorios de investigación es un deber con los pacientes y las familias y sin duda impulsa y refuerza nuestro compromiso por mejorar su calidad de vida”.
Ángel García-Bravo, vocal de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha agradecido la implicación de los equipos de investigación para avanzar en las terapias y ha subrayado que “la presencia en la fase investigadora de los pacientes, ayuda a entender qué se hace y los tiempos necesarios. Este evento es muestra de que se puede hacer, es una ventana a esa comunicación entre ciencia y pacientes”. Además, ha destacado que, aunque el avance de la ciencia es grande, “aún queda un recorrido enorme y la investigación temprana es vital para garantizar una mejor calidad de vida de las personas”.