“El análisis genético de los miembros de esta familia ha revelado que los niños tienen las dos copias del gen IRF9 afectados por una mutación que disminuye la producción de la proteína IRF9 a niveles prácticamente indetectables. Eso provoca que las células sean incapaces de inducir la respuesta antiviral mediada por interferones necesaria para combatir las infecciones”, explica Hugh Reyburn, investigador del CSIC en el Centro Nacional de Biotecnología. Experimentos in vitro analizando fibroblastos de individuos sanos y enfermos confirman, según señala el trabajo, que la ausencia de IRF9 es el motivo por el cual estos pacientes son altamente sensibles a infecciones virales.
Las observaciones realizadas abren nuevas líneas de investigación sobre la función de la proteína IRF9 en humanos y plantea hacer un seguimiento de tratamiento con inmunoglobulinas, debido a la escasez de información previa sobre la evolución de enfermos con esta patología.
En estudio han colaborado investigadores del Centro de Investigaciones Biológicas, también del CSIC; del Hospital Universitario La Paz y de la Universidad Central de Venezuela (Venezuela).
María Bravo García-Morato, Ane Calvo Apalategi, Luz Yadira Bravo-Gallego, Alfonso Blázquez Moreno, Miriam Simón-Fuentes, Jenny V Garmendia, Ana Méndez-Echevarría, Teresa del Rosal Rabes, Ángeles Domínguez-Soto, Eduardo López-Granados, Hugh T. Reyburn, Rebeca Rodríguez Pena. Impaired control of multiple virus infections in a family with complete IRF9 deficiency. Journal of Allergy and Clinical Immunology. DOI: 10.1016/j.jaci.2019.02.019