Información sobre ALBINISMO
para personas albinas y para padres y madres de hijos albinos

por Lluís Montoliu

 Documentación elaborada a partir de información propia,
de aportaciones del Dr. Glen Jeffery (UCL, London, UK),
del International Albinism Center, de la NOAH,
de la Albinism Fellowship UK
y de diferentes artículos científicos y recursos bibliográficos sobre el tema

Documento Informativo Resumen
(Lluís Montoliu, 5 Enero 2006)
(formato PDF)
 

 

Conferencia impartida por Lluís Montoliu sobre "ALBINISMO"  (Valencia, 28 de noviembre de 2009)

 Esta WEB ha sido concebida y adaptada a la visión de personas con albinismo

Esta página pertenece a la WEB sobre ALBINISMO


Preguntas y Respuestas Básicas sobre ALBINISMO

¿Qué es el albinismo?

¿Qué es la melanina?

¿Qué son los melanosomas?

¿Cuál es la explicación genética del albinismo?

¿Por qué mi hijo es albino si ni su madre ni su padre son albinos?

¿Si yo soy una persona albina y mi pareja no lo es qué probabilidad hay de que nuestro hijo sea albino?

¿Si yo soy una persona albina y mi pareja también lo es qué probabilidad hay de que nuestro hijo sea albino?

¿Cómo de frecuente es el albinismo en la población?

¿Cuántos tipos de albinismo hay?

¿Cuáles son los síntomas o problemas característicos de las personas albinas?

¿Qué tipo de alteraciones visuales presentan las personas albinas?

¿Las personas albinas presentan problemas de audición?

¿Existen otros animales albinos, además de los humanos?

¿Puede investigarse el albinismo en animales de experimentación?


¿Qué es el albinismo?

El albinismo es un conjunto de condiciones congénitas (heredadas) que afectan a los humanos (y al resto de animales) y que globalmente se caracterizan por la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo.

No hay un sólo tipo sino muchos tipos de albinismo y, adicionalmente, debido a la diversidad genética de toda la población humana, no todas las personas albinas manifiestan los mismos síntomas ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia. La única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la falta o reducción de pigmento en distintas partes del cuerpo de las personas albinas. Las personas albinas nacen con la condición albina, no se "vuelven" albinos ni "padecen" albinismo. Por ello es importante referirse al albinismo como una condición anómala y no como una enfermedad.

¿Qué es la melanina?

La melanina es un compuesto oscuro, un pigmento, que se produce solamente en dos tipos de células, en los melanocitos (que están en diferentes partes del cuerpo, principalmente la piel y el pelo) y en las células del epitelio pigmentado de la retina (en el fondo de la retina de nuestros ojos). La melanina se sintetiza en estas células por acción de una colección de proteínas especiales, enzimas, que transforman sucesivamente un reactivo inicial (el aminoácido tirosina) en una serie de intermediarios, entre los cuales destaca la L-DOPA, que acaban convirtiéndose en melanina. Los melanocitos también se encuentran en el oído interno, formando parte de la estría vascular de la cóclea y contribuyendo de forma importante a la audición.

Hay dos tipos de melanina, de pigmento: la melanina oscura (negruzca-marronácea), denominada eumelanina, y la melanina más clara (pardo-amarillante-rojiza), llamada feomelanina. Las personas pelirrojas solamente producen feomelanina, mientras que el resto de las personas combinan diferentes cantidades de ambas melaninas para generar la gran variedad de colores de piel y pelo. Los colores de los ojos son producto también de la diferente proporción de ambas melaninas y de la distribución de las células pigmentarias en el iris.

Aquí se puede consultar la ruta de síntesis bioquímica de la melanina. Dado que la melanina debe producirse por la acción de varios enzimas, cuya información genética se encuentra codificada en  los genes correspondientes, si alguno de estos genes presenta alguna anomalía entonces el enzima resultante no funcionará o funcionará inadecuadamente, obteniéndose la cesación o disminución de la producción de melanina. La melanina se produce y acumula dentro de los melanosomas.

¿Qué son los melanosomas?

Los melanosomas son unos orgánulos subcelulares, unos sacos membranosos, donde se acumulan y organizan todas las enzimas necesarias para la síntesis de melanina. Dentro de los melanosomas se produce la melanina que, al ser tóxica para la célula (tanto como producto final como los intermediarios de la ruta biosintética) debe estar recogida y aislada del resto de orgánulos y substancias celulares. Los melanosomas son unos orgánulos celulares especializados que se forman a partir de los lisosomas.

¿Cuál es la explicación genética del albinismo? 

Todos nosotros tenemos en las células de nuestro cuerpo los genes, quienes llevan la información genética que se traduce en funciones celulares específicas (proteínas), que se requieren para todos los aspectos de la vida. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra heredada de la madre. Para la mayoría de las funciones del organismo es suficiente con heredar una copia correcta del gen. De esta manera, si se hereda una copia correcta de algún progenitor y otra anómala del otro todavía puede mantenerse la función que estaba asociada a este gen. Sin embargo, a veces, tanto la copia del padre como la de la madre presentan algún tipo de anomalías (mutaciones) que impiden su función normal. Las personas albinas han heredado las dos copias, tanto la de su padre como la de su madre, con versiones anómalas, incorrectas, de alguno de los genes que llevan información genética codificada para funciones celulares que tienen que ver con la pigmentación (desde la producción, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina).  Por ello al albinismo se le conoce y describe como una condición congénita recesiva, debido a que las mutaciones en los genes afectados, para manifestarse, deben heredarse ambas copias anómalas, tanto del padre como de la madre (mutación recesiva).

¿Por qué mi hijo es albino si ni su madre ni su padre son albinos?

El albinismo es una condición congénita recesiva. Para manifestarse el albinismo se requiere que se hereden de ambos progenitores copias anómalas del mismo gen, cuyo resultado es la inactivación o disminución funcional de este gen. Esto puede ocurrir si tanto la madre como el padre tienen una copia correcta y otra anómala del gen. Con solamente una de las dos copias correctas del gen basta habitualmente para realizar las funciones celulares características de la pigmentación, por ello una persona puede ser portadora (heterozigota) de una copia anómala y no manifestarlo (no presentar albinismo). Seguidamente, dado que solamente se hereda una de las dos copias de cada gen de cada progenitor la probabilidad de que, por azar, coincidan en una misma persona, en un hijo de ambos, las dos copias anómalas (una heredada del padre y otra de la madre) es del 25%, 1 de cada 4 ocasiones. Por lo tanto, incluso en el caso de que los dos progenitores sean portadores de alguna copia anómala del gen es mucho más probable (75%, 3 de cada 4 ocasiones) que nazca un hijo no albino, aunque aun sin ser albino aproximadamente tendrá el doble de probabilidad de haber heredado alguna copia anómala de alguno de sus padres que de haber heredado ambas copias correctas del gen (hecho que ocurrirá, como el albinismo, en aproximadamente un 25% de los nacimientos de este tipo de paregas, es decir, nuevamente en 1 de cada 4.

¿Si yo soy una persona albina y mi pareja no lo es qué probabilidad hay de que nuestro hijo sea albino?

A no ser que el progenitor no albino posea alguna de las dos copias anómalas del mismo gen que está afectado en el progenitor albino la probabilidad de que el hijo sea albino es practicamente nula (0%). En cambio, si la pareja es portadora de una de las dos copias anómalas del mismo gen entonces aproximadamente el 50% de los hijos podrán ser albinos.

¿Si yo soy una persona albina y mi pareja también lo es qué probabilidad hay de que nuestro hijo sea albino? 

Si ambos miembros de la pareja tienen las dos copias anómalas del mismo gen entonces la totalidad (100%) de los hijos serán albinos. Si, por el contrario, los tipos de albinismo (y por ello, los genes afectados) son distintos en cada uno de los progenitores entonces lo más probable es que el hijo no sea albino (0%), dado que las anomalías heredadas de cada progenitor se compensan con la copia correcta del gen heredada del otro progenitor.

¿Cómo de frecuente es el albinismo en la población?

Dado que existen diferentes tipos de albinismo, causados por alteraciones en distintos genes, a cada tipo de albinismo le corresponde una frecuencia determinada de aparición en la población. En general, puede decirse que el albinismo es una condición genética poco frecuente. Aproximadamente sólo 1 de cada 17.000 personas presenta algún tipo de albinismo (aunque algunas estimaciones situan esta cifra en alrededor de 1 de cada 10.000 personas). De estos números se deduce que en España, con aproximadamente 46 millones de habitantes (INE), podría haber aproximadamente unas 3.000 personas con algún tipo de albinismo. No todos los tipos de albinismo son igualmente frecuentes. Por ejemplo, el albinismo oculocutáneo de tipo 1, OCA1, el más frecuente, aparece en aproximadamente en 1 de cada 40.000 personas, frecuencia que se mantiene en la mayoría de las poblaciones. Esta frecuencia supone que en España podría haber alrededor de 1200 personas con la condición de OCA1. Aunque el albinismo afecta a todas las razas humanas existen algunos tipos de albinismo  (p.e. el albinismo oculocutáneo de tipo 2, OCA2) que son particularmente frecuentes en individuos de color de origen Africano. Así pues, en personas de raza negra, aproximadamente 1 de cada 10.000 presentan la condición de OCA2, mientras que en el resto en poblaciones caucásicas la frecuencia disminuye a 1 de cada 36.000 personas (lo que supondría aproximadamente unas 1200 personas con la condición OCA2 en nuestro país).

El albinismo está catalogado como una patología de baja prevalencia, o "enfermedad rara", epidemiológicamente hablando, pues afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas en la población. Por ello, el albinismo es objeto de investigación por el Centro de Investigacion Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), del que el laboratorio del Dr. Lluís Montoliu forma parte, junto con otros 60 laboratorios y centros hospitalarios españoles.

¿Cuántos tipos de albinismo hay?

Hay dos tipos principales de albinismo, denominados albinismo oculocutáneo (OCA) y albinismo ocular (OA) según que la disminución o ausencia de pigmento afecte a la piel, el pelo y a los ojos (OCA) o principalmente a los ojos (OA). A su vez, cada uno de estos dos tipos puede subdividirse en varios, según el gen que esté afectado.  El albinismo oculocutáneo es más frecuente que el albinismo ocular.

Existen siete tipos principales de albinismo oculocutáneo, denominados OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 y OCA7 y otros tipos menos frecuentes y complejos, el síndrome de Hermansky-Pudlak (con nuevo subtipos: HPS1, HPS2, HPS3, HPS4, HPS5,  HPS6, HPS7, HPS8, HPS9) y el del Chediak-Higashi (CHS1), que combinan la falta de pigmento con otras alteraciones orgánicas. En total conocemos en la actualidad por los menos 18 genes cuyas alteraciones o mutaciones conducen a diversas manifestaciones de algún tipo de albinismo oculocutáneo.

El albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA1) es el tipo más frecuente de albinismo oculocutáneo en poblaciones occidentales (América y Europa). Está producido por mutaciones o alteraciones en el gen de la tirosinasa (TYR, situado en el cromosoma 11 humano), que lleva la información genética de una de las principales enzimas responsable del primer paso de la ruta de síntesis de la melanina. Existen dos subtipos de OCA1, el subtipo A y B. El OCA1A (anteriormente denominado "albinismo tirosinasa negativo") corresponde a mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que inhabilitan prácticamente en su totalidad la función génica y por lo tanto interrumpen la producción de pigmento. El OCA1B (anteriormente denominado "albinismo tirosinasa positivo") corresponde a otras alteraciones o mutaciones del gen de la tirosinasa que no inactivan de forma completa la función del gen sino que logran generar algo de proteína con la que se detecta algo de actividad enzimática residual, lo cual permite sintetizar cantidades limitadas de pigmento. La cantidad de pigmento que puede sintetizarse y la edad a partir de la cual este pigmento se acumula puede variar ampliamente. Existen muchas mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que concluyen en la condición OCA1A ó OCA1B. Puede consultarse un mapa de las mutaciones encontradas en personas con OCA1. Sin embargo, estudios recientes demuestran que en un 17% de casos de personas con OCA1 no es posible localizar la mutación o alteración en el gen de la tirosinasa, sugiriéndose que dichas alteraciones deben corresponden a las secuencias reguladoras de la expresión de dicho gen.

El albinismo oculocutáneo de tipo 2 (OCA2), es el tipo más frecuente de albinismo en personas de raza negra, de origen Africano, y está producido por mutaciones o alteraciones en el gen OCA2 (situado en el cromosoma 15 humano) cuya información genética permite generar una proteína anclada a membranas cuya función, en buena medida desconocida, tiene que ver con la formación de melanosomas, los orgánulos subcelulares que sintetizan y acumulan la melanina.

El albinismo oculocutáneo de tipo 3 (OCA3) se asocia a mutaciones o alteraciones del gen de la proteína relacionada con tirosinasa de tipo 1 (TYRP1), otra de las enzimas componentes de la síntesis de melanina.

El albinismo oculocutáneo de tipo 4 (OCA4) corresponde a mutaciones o alteraciones del gen SLC45A2, que codifica para una proteína de transporte asociada a melanosomas. Parece ser el tipo de albinismo más frecuente en Japón.

El albinismo oculocutáneo de tipo 5 (OCA5) corresponde a mutaciones o alteraciones en un gen, todavía desconocido, asociado a la región cromosómica 4q24 del genoma humano. Ha sido detectado por vez primera en familias de origen paquistaní.

El albinismo oculocutáneo de tipo 6 (OCA6) corresponde a mutaciones o alteraciones del gen SLC24A5, que codifica para una proteína de transporte que ya había sido asociada a variaciones en la pigmentación humana. Aunque fue descrito por vez primera en familias de origen chino ya ha sido detectado también en Europa.

El albinismo oculocutáneo de tipo 7 (OCA7) corresponde a mutaciones o alteraciones del gen C10ORF11, que codifica para una proteína involucrada en la diferenciación de los melanocitos. Este nuevo tipo de albinismo fue detectado por vez primera en familias danesas, de las islas Feroe.

Adicionalmente existen otros tipos de albinismo oculocutáneos, mucho menos frecuentes, en los que la disminución o ausencia de pigmento en piel, pelo y ojos se manifiesta de forma combinada con otros síntomas, dentro de síndromes más complejos. Es el caso del síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), muy raro en la población en general (con excepción de Puerto Rico, en donde representa el tipo de albinismo más común, detectado en aproximadamente 1 de cada 2700 personas) que se manifiesta adicionalmente con hemorragias, problemas respiratorios y digestivos y que puede causar la muerte temprana de las personas afectadas; o el síndrome de Chediak-Higashi (CHS) que con síntomas parcialmente similares a HPS presenta adicionalmente problemas del sistema inmunológico y susceptibilidad aumentada frente a infecciones y también puede ser mortal. Existen por lo menos 9 subtipos de HPS (HPS1 a HPS9) y 1 subtipo conocido de CHS (CHS1, asociado al gen LYST), todos ellos asociados a distintos genes que portan información genética de proteínas implicadas en la formación y tránsito de los orgánulos subcelulares relacionados con los lisosomas (como son los melanosomas, donde se sintetiza y acumula la melanina), lo cual explica sus efectos tan variados en distintos órganos (efectos pleiotrópicos).

El albinismo ocular de tipo 1 (OA1) se caracteriza por la falta o disminución de pigmentación en los ojos, aunque también puede manifestarse con un déficit pigmentario ligero en la piel y el pelo. Se asocia a mutaciones o alteraciones al gen GPR143 (situado en el cromosoma X) una proteína asociada a la membrana de los melanosoma cuya función anómala se traduce en el acúmulo de melanosomas anormalmente grandes dentro de la célula.

En total, conocemos hoy en día, más de 800 mutaciones que afectan a alguno de los 18 genes asociados a albinismo (ver tabla adjunta).

 

Gen Humano  Tipo de Albinismo

TYR                 OCA1

OCA2              OCA2

TYRP1            OCA3

SLC45A2        OCA4

4q24               OCA5

SLC24A5        OCA6

C10orf11        OCA7

GPR143         OA1

LYST             CHS1

HPS1             HPS1

AP3B1           HPS2

HPS3             HPS3

HPS4             HPS4

HPS5             HPS5

HPS6             HPS6

DTNBP1        HPS7

BLOC1S3      HPS8

BLOC1S6      HPS9

 

Tabla obtenida de la siguiente publicación: Increasing the complexity: new genes and new types of albinism. Montoliu L, Grønskov K, Wei AH, Martínez-García M, Fernández A, Arveiler B, Morice-Picard F, Riazuddin S, Suzuki T, Ahmed ZM, Rosenberg T, Li W. Pigment Cell Melanoma Res. 2013 Sep 21. doi: 10.1111/pcmr.12167.

Finalmente, existen otros síndromes o anomalías complejas poco frecuentes entre cuyos síntomas se incluyen distintos grados de alteraciones en la pigmentación de piel, pelo y ojos. Aquí pueden consultarse estos otros tipos de albinismo.

¿Cuáles son los síntomas o problemas característicos de las personas albinas?

Las personas albinas generalmente presentan una falta total (en personas con OCA1A) o parcial (en personas OCA1B y los otros tipos de OCA) de pigmento en piel, pelo y ojos. La falta de pigmento en piel y pelo hace que las personas albinas estén desprotegidas frente a las radiaciones solares y, por lo tanto, sean muy propensas a quemarse con facilidad tras una breve exposición al sol. Las personas albinas generalmente no se ponen morenas al sol, sino que su piel enrojece rápidamente. En función del grado de pigmentación residual que posean, las personas albinas manifestarán una mayor o menor reacción a la exposición a radiaciones solares. Por lo tanto las personas albinas deben proteger su piel del sol, bien sea con ropa adecuada y gorra/sombrero o, si no es posible mantener la ropa mediante el uso de cremas protectoras solares apropiadas. Adicionalmente, la falta de protección frente a radiaciones solares si no es compensada mediante el uso sistemático de ropa o agentes protectores puede determinar un aumento en la probabilidad de desarrollar algún tipo de cáncer de piel.
Adicionalmente a la evidente falta o reducción de pigmentación en piel y ojos, las personas albinas presentan una ausencia o disminución de la pigmentación en los ojos. Habitualmente las personas albinas tienen los ojos de color muy pálidos, rojizo, grisaceo, azul o, a veces, castaño muy claro. La falta de pigmentación ocular generalmente produce fotofobia, esto es, rechazo o repulsión a la luz directa. Las personas albinas no se sienten cómodas en ambientes con luz muy intensa o muy iluminados y tienden a protegerse con sombras (por ejemplo mediante viseras) o con el uso de gafas de sol o lentes de contacto oscuras. Sin embargo, es importante recordar que las personas albinas requieren una buena iluminación para poder desenvolverse con normalidad por lo que el uso de gafas demasiado oscuras puede ser contraproducente para la visión.
Las personas albinas presentan un conjunto de anomalías visuales características cuya manifestación puede limitar de forma muy importante su calidad de vida. Por ello, las principales limitaciones de las personas albinas no son las derivadas de su falta de pigmentación corporal sino las derivadas de su falta de pigmentación ocular.

¿Qué tipo de alteraciones visuales presentan las personas albinas?

Las personas albinas pueden presentar las siguientes alteraciones visuales, que incluyen, ausencia de fóvea, que detemina una reducción muy importante en el grado de agudeza visual que tienen, visión nocturna o en penumbra reducida, visión estereoscópica (binocular, en tres dimensiones) limitada o reducida y nistagmo. El grado de afectación de cada una de las anomalías visuales es variable, en función del tipo de albinismo y de cada persona.
Las personas albinas suelen presentar habitualmente nistagmo. El nistagmo es un movimiento involuntario de los ojos, más o menos perceptible por un observador, generalmente horizontal pero puede darse también de tipo vertical. El cerebro de la persona albina se adapta al movimiento involuntario de los ojos, por lo que a pesar de que éstos sigan moviéndose la imagen que procesan y "ven" las personas albinas es estática y no presenta movimiento.
Adicionalmente, debido principalmente a su falta o disminución de la visión binocular (ver los objetos con los dos ojos de forma simultánea y poder determinar su posición correcta en el espacio) las personas albinas pueden presentar estrabismo y tender a usar los ojos de forma separada, con movimientos no coordinados.
Las personas albinas pueden presentar además miopía, hipermetropía o astigmatismo, de forma parecida a lo que puede ocurrir en personas no albinas. En estos casos se recomienda determinar el grado y tipo de afectación y el uso de las correspondientes gafas con cristales correctores o lentes de contacto.

¿Las personas albinas presentan problemas de audición?

También hay melanocitos en el oído interno, formando parte de la estría vascular, una estructura celular que se encuentra dentro de la cóclea y que es responsable de la producción de un líquido, la endolinfa, que es indispensable para que pueda producirse la transmisión del sonido y su percepción. Los ratones albinos ensordecen más rápidamente que los ratones pigmentados. Igualmente, al exponerlos a un ruido intenso, los ratones albinos se recuperan peor que los ratones pigmentados. Por el momento todavía no sabemos si estas anomalías auditivas detectadas en ratones albinos también se manifiestan en personas con albinismo.

¿Existen otros animales albinos, además de los humanos?

Por supuesto, además de los humanos tenemos noticia y existen descripciones de animales albinos en prácticamente todos los demás mamíferos y en el resto de vertebrados (como por ejemplo las aves, los reptiles, los anfibios y los peces). La ausencia o disminución de pigmento en el cuerpo torna habitualmente a los animales albinos más vulnerables y hace que sean más detectables por sus depredadores por lo que es difícil, pero no imposible, encontrar animales albinos en la naturaleza. Cuando se han encontrado animales albinos, debido a su aspecto poco habitual y a su vulnerabilidad en el medio natural, normalmente se trasladan a parques zoológicos para su estudio, mantenimiento y observación. Todos los animales albinos, debido a la ausencia o disminución de pigmento en la piel, comparten los mismos problemas de falta de protección frente a las radiaciones solares. Sin embargo, solamente los mamíferos albinos presentan anomalías visuales, que son especialmente severas en los primates (grupo de mamíferos que incluyen a humanos, gorilas, chimpanzés y otros simios). La única excepción conocida a esta regla son las ardillas albinas, los únicos mamíferos albinos capaces de sobrevivir sin problemas en el medio natural y que, al parecer, no presentan anomalías relevantes en su sistema visual.
 

¿Puede investigarse el albinismo en animales de experimentación?

El albinismo, sus causas y alteraciones fisiológicas, pueden investigarse en animales de experimentación, especialmente ratones. Usando ratones modificados genéticamente se ha conseguido reproducir y estudiar con todo detalle la mayoría de alteraciones pigmentarias y visuales asociadas al albinismo. Utilizando ratones transgénicos (ratones modificados genéticamente) hemos podido comprobar que el déficit de fotorreceptores bastones de la retina puede corregirse al restaurar la pigmentación de los ratones. También hemos podido demostrar que las conexiones anómalas entre retina y cerebro, características del albinismo, pueden corregirse al recuperar la pigmentación en ratones transgénicos. Finalmente, también utilizando ratones transgénicos, y de forma especialmente relevante, hemos logrado identificar que algunas substancias químicas que son intermediarias en la producción de melanina, como la L-DOPA, son indispensables para que se desarrolle adecuadamente la visión y la audición, sin necesidad de que intervenga la melanina propiamente dicha. Estas investigaciones nos permitirán entender mejor la condición albina y, en lo posible, desarrollar en un futuro algún tipo de terapia o tratamiento que palie algunas de las alteraciones pigmentarias o visuales presentes en las personas albinas.

Para obtener más información especializada sobre investigaciones sobre el albinismo se puede consultar la WEB del laboratorio del Dr. Lluís Montoliu.


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Última modificación: 28 de septiembre de 2013 (webmaster)